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地中海贫血是什么
地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
地中海贫血也称“海洋性贫血”。罹患这种疾病的患者,由于常染色体遗传性缺陷导致一种或几种珠蛋白肤链合成减少或完全缺乏(珠蛋白是合成血红蛋白的必需物质),这使得患者血红蛋白合成量减少从而发生的贫血。
地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血,又称为海洋性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,因早年发现的病例多属地中海沿岸民族,所以叫做地中海贫血。
地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。
患有地贫基因,可以检查出来吗?
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。一般来说,在孕前检查期间,夫妻双方都需要做地中海贫血检查。如果其中一个患有地中海贫血,孩子可能有遗传问题。其中一个永远不会有一个健康的孩子,其中两个可能没有问题。
只要父母不患同种地贫,孩子顶多是轻度地贫,问题不大,无需医治,也无法医治,因为地贫是遗传疾病,现有技术手段无法改变基因型(或可以改变但风险很大,弊远大于利)。父亲地贫检查建议补充具体结果。
只有通过地贫基因检查才能看出。如果对地贫检查的准确度有要求,如配偶已确诊地贫,或有家族史,或红细胞脆性异常等情况,尤其有必要进行彻底的检查。如果夫妻双方血常规都完全正常,地贫可能不大,但不能排除。
孕妇的配偶应尽快到医院检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机会是正常,1/2的机会是基因携带者(即轻型地贫),另有1/4的机会是重型地贫。
地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。地中海贫血筛查方法 做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。
在新生儿的疾病筛查项目中,是会查地贫的。地贫就是地中海贫血症,它属于较为严重的贫血疾病,而且还具有一定的遗传性,比较容易出现在新生儿身上。通过疾病的筛查,便能够判断出宝宝是否患有地中海贫血症。
地贫是遗传病?医生告诉你:地贫的分型,以及要如何预防?
小儿地中海贫血是一种遗传病,由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
最大的问题是将地贫的致病基因遗传给下一代,给家庭和社会造成沉重的经济和精神负担。轻型地中海贫血患者可无贫血表现或极轻微贫血,无需治疗。
由于地贫是遗传病,目前国内外还没有有效的治疗方法,只能依靠输血才能维持生命,治标不治本。目前根治地贫的唯一手段是进行造血干细胞移植,但是配型相合的造血干细胞供者难以找到。
地中海贫血会遗传给小孩吗地中海贫血会遗传给小孩地中海贫血是一种常见的遗传病,遗传性是非常高的。
婚检地贫报告怎么看
1、在手机上查地贫结果的方法如下: 首先关注医院微信公众号。 然后选择医疗诊疗。 接着选择查询报告。 最后选择个人信息查询,就能查看检测结果了。希望以上信息可以帮助到您。
2、根据查询百度健康显示,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。
3、正常。后面附带的参考值即正常人的范围。血检报告怎样看是否贫血? 是否地贫?首先, 虽然称为地中海贫血, 但有些地贫患者症状轻微, 不表现贫血, 所以不贫血并不表明未患地贫。先说男方。 男方的血红蛋白131, 并不贫血。
4、地贫筛查结果怎么看-血常规 主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。
5、要想确诊地中海贫血,最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查,有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同,在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。
血型AB和A会有地中海贫血吗
地中海贫血的患病与血型没有关系,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
如果孩子同时携带a和b两种地贫基因,那么他们就会表现出重度或中度的αβ-杂合型地中海贫血。这种情况下,孩子需要定期输血和药物治疗,并且有一定的并发症风险。所以,如果你想要孩子,你需要做好充分的准备和咨询。
地贫a和b有什么区别,所谓的地贫其实就是地中海贫血症,这种疾病也是属于遗传疾病的一种,该疾病发病最高的人群就是孩子,往往都是由于基因缺陷形成的,以下是地贫a和b有什么区别。
地中海贫血是由于血红蛋白的单位(α和β珠蛋白)的基因带有遗传性变化造成血红蛋白合成有一定障碍导致贫血。如果障碍轻,不会有其它大的问题。但如果障碍重,就会引起其它一系列的问题。
αα)。孩子:25%可能正常, 25%可能像爸爸, 25%像妈妈, 25%αβ混合地贫。 由于不同种地贫症状不会累积, 所以仍为轻度。 如果血红蛋白电泳结果和基因检查一致, 则无须羊水穿刺,因为孩子不可能是重度地贫。